Titre : | Approche éthique des maladies génétiques rares (2019) |
Auteurs : | Boucand, Marie-Hélène |
Type de document : | Article de revue |
Dans : | Laennec (n°1) |
Article en page(s) : | p.27-37 |
Langues: | Français |
Thème : |
[Thesaurus Rockefeller] ETHIQUE [Thesaurus Rockefeller] GENETIQUE > MALADIE GENETIQUE |
Résumé : | Les maladies rares sont individualisées depuis les années 1930-1940. Initialement dénommées « maladies orphelines » suite à la problématique des médicaments orphelins aux États-Unis, elles évoquent le désintérêt, sinon l’abandon, de la communauté scientifique et de l’industrie pharmaceutique. Leur fréquence de survenue retenue est inférieure à 1/2000. Elles sont nombreuses (6 à 8000) et touchent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe2. La plupart (80%) sont d’origine génétique. Nous avons réalisé 16 entretiens avec des personnes atteintes ou des parents d’enfants atteints. Les grands thèmes abordés lors des entretiens ont été l’expérience pathique, c’est-à-dire l’éprouvé et les représentations de la maladie, la trajectoire médicale et l’expérience socio-familiale de la maladie rare. |
En ligne : | https://www.cairn.info/article.php?ID_ARTICLE=LAE_191_0027 |