Titre : | Le séquençage génomique foetal sur plasma maternel, une innovation en dépistage prénatal (2016) |
contenu dans : | |
Auteurs : | Christophe Nemos |
Type de document : | Article de revue |
Dans : | Vocation sage-femme (n°122, septembre- octobre 2016) |
Article en page(s) : | p.18-20 |
Thème : |
[Thésaurus BDSP] Pratique médicale > Pratique obstétricale > Dépistage anténatal [Thésaurus BDSP] Spécialité [NI] > Spécialité médicale > Biologie > Génétique > Code génétique [Thesaurus Rockefeller] OBSTETRIQUE > GROSSESSE > FOETUS |
Mots-clés: | acide nucléique ; aneusomie ; séquençage génomique foetal |
Résumé : | Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est possible par l’analyse des acides nucléiques (AN) fœtaux (ADN et ARN) dans le plasma maternel. L’avènement de générations de séquenceurs à haut débit opérant en parallèle (SHDP) sur un très grand nombre de séquences courtes d’AN a permis le DPNI d’aneuploïdies chromosomiques avec une robustesse sans précédent. Ce type de DPNI concerne aussi aujourd’hui les délétions et amplifications de petits segments ou régions du génome et les maladies monogéniques. Enfin, ces technologies permettent d’établir les états de l’expression et de la régulation du génome, indicateurs de la santé du fœtus et de la mère. Dans le futur, l’analyse des AN pourrait jouer un rôle crucial dans le dépistage prénatal, le diagnostic, le suivi et la stratification du risque materno-fœtal. |
En ligne : | http://www.em-premium.com/article/1080715 |