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Article de revue
La transposition des gros vaisseaux est une cardiopathie congénitale cyanogène qui se manifeste en période néonatale par une cyanose sans détresse respiratoire, réfractaire à l’administration de l’oxygène. Elle nécessite toujours une prise en ch[...]Article de revue
Article de revue
Lorsque l’un des membres d’un couple est porteur du gène responsable de la maladie de Huntington, le couple se trouve devant différents choix procréatifs possibles : avoir recours à un diagnostic prénatal, à un diagnostic préimplantatoire, conce[...]Article de revue
Céline Felsenheld, Auteur |Le diagnostic anténatal aboutit parfois à une décision d’interruption médicale de grossesse (IMG). Il s’agit d’une décision partagée par le corps médical et le couple concernant leur futur enfant, juridiquement reconnu comme fœtus tout au long d[...]Article de revue
Z. Boucif-Debab, Auteur ; Y.S. Brachemi Meftah, Auteur ; A. Idder, Auteur ; T. Sahraoui, Auteur ; H. Messid Bouziane, Auteur ; F.Z. Elkebir, Auteur |Cette étude soulève une réflexion éthique sur les aspects cytogénétiques et sociodémographiques de la trisomie 21 dans la population de l’ouest algérien. Afin d’apprécier les problèmes qui se posent dans notre population, nous avons analysé la f[...]Article de revue
Grangé, Gilles |Dans Laennec (n°4)La loi de bioéthique de 1994 a créé les Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) pour aider le corps médical dans l’accompagnement des couples, lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée. Vingt ans[...]Article de revue
Anne Dejean, Auteur |Les équipes obstétricales ont toujours été confrontées au deuil périnatal, mais l’évolution des prises en charge les place de plus en plus souvent face à la mort annoncée d’un nouveau-né prématurissime ou quand les parents n’ont pas souhaité d’i[...]Article de revue
Marie Vincienne, Auteur ; Camille Deput-Rampon, Auteur |L’annonce de la trisomie 21 d’un enfant, en prénatal ou en postnatal, est un moment difficile pour les parents et pour les soignants. Ces derniers doivent maîtriser des principes généraux de communication et s’adapter à chaque situation particu[...]Article de revue
Carine VASSY, Auteur |Les représentations sociales de la trisomie 21 ont beaucoup évolué depuis ses premières descriptions en France au XIXe siècle. Aujourd’hui des tendances contradictoires sont à l’œuvre. Certaines véhiculent des images alarmistes et stéréotypées[...]Article de revue
Les possibilités de diagnostic anténatal nourrissent aujourd’hui le fantasme de “l’enfant parfait”. Dans ce contexte et parallèlement à un panel très large d’autres pathologies fœtales, la trisomie 21 fait figure de situation emblématique pour [...]Recommandation
Décembre 2018En France, toutes les femmes enceintes qui le souhaitent ont la possibilité de faire un dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage a évoulé depuis janvier 2019, avec la prise en charge par l’assurance maladie, d'un nouveau examen (le test ADN lib[...]Article de revue
Article de revue
Dans les situations souvent difficiles de diagnostic anténatal, se référer à l’intérêt de l’enfant à naître peut paraître un point de repère solide. Les résultats d’une enquête menée auprès de personnes qui se savaient à risque de transmettre un[...]Article de revue
Les urgences chirurgicales pédiatriques du nouveau-né et du nourrisson représentent une situation clinique inquiétante pour le praticien. L’urgence périnatale peut être soit attendue en salle de naissance, soit impromptue. La prise en charge des[...]Article de revue
Philippe DUVERGER, Auteur |Nous relatons l’histoire de Louise, une petite fille différente rencontrée en consultation et pour qui les questions de transmission, sous toutes ses formes, sont au coeur de son histoire : entre transmission et détermination (avec la question d[...]Article de revue
Ces cinquante dernières années, la périnatalité a amplement bénéficié des connaissances exponentielles en génétique ouvrant des perspectives inespérées. La recherche de techniques les plus fiables possibles et comportant le moins de risques pour[...]Article de revue
Les progrès en matière de médecine de prévision nécessitent de poser un questionnement éthique incontournable au regard de l’humanité que nous souhaitons. La réalité de la maladie grave, du handicap et de leur prise en charge confronte la pratiq[...]Article de revue
Le diagnostic prénatal génétique dispose désormais d’un outil d’analyse chromosomique plus puissant que le caryotype dans certains centres de diagnostic prénatal en France. En effet, l’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) peut être propos[...]Article de revue
Naïma Brennetot, Auteur |Dans Laennec (n°2)L’annonce d’une malformation de membre chez le fœtus arrive comme une effraction violente dans l’imaginaire des futurs parents. Face à l’angoisse qu’elle suscite, la consultation anténatale propose un accompagnement pluridisciplinaire, organisé [...]Article de revue
Grangé, Gilles |Dans Laennec (n°4)L’échographie prénatale occupe une place très importante dans le suivi de la grossesse, suscitant la fascination mais parfois aussi les malentendus entre parents et soignants. Technique délicate, elle exige de ces derniers à la fois bon sens et [...]